障害児が生まれる確率は?

ダウン症の原因は?

ダウン症を患う可能性は出産する前にわかるものなのでしょうか。

 

年齢との関係はあるのか?

 

原因は何なのか?

 

それらについてここで調べていってみます。

ダウン症とは

ダウン症ってどんな病気なのか。

 

病名自体は「ダウン症候群」と呼ばれる症状を持つことの総称を意味しています。

 

ダウン症候群には分類として大きく下記の3つが挙げられます。

 

 

@標準型21トリソミー型

 

Aモザイク型

 

B転座型

 

それではそれぞれの特徴について整理してみましょう。

 

標準型21トリソミー型

 

現在把握している限りでは、

 

ダウン症の約95%この「標準型21トリソミー型」と呼ばれるものとされています。

 

原因は「染色体異常」によるものです。

 

通常22本あるはずの常染色体が23本出来てしまうことで起こります。

 

この異常は受精時に偶然起こってしまうもので、

 

両親の染色体に異常がなく正常であって発生する確率があります。

 

 

モザイク型

 

モザイク型というダウン症は、ダウン症患者全体の中の3%程度と言われてます。

 

モザイク型のダウン症の特徴としては、標準トリソミー型にくらべて症状の現れ方が軽い点です。

 

「軽度のダウン症」と呼ばれることがあります。

 

こちらの原因も同じく「染色体異常」によるものです。

 

21番目の染色体が、

 

通常の2本の細胞と3本の細胞の両方が混ざることで構成されることで引き起こされます。

 

こちらもトリソミーと同様、両親が正常であるかないかにかかわらず発症する可能性があります。

 

 

転座型

 

最後に「軽座型」と呼ばれるダウン症です。

 

全体の2%を占める軽座型ダウン症の原因も「染色体異常」

 

21番目の染色体のうち、

 

1本の染色体が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)と

 

結合してしまうことで発症するダウン症です。

 

こちらは親に転座染色体を持つ原因がある場合、遺伝によっておこる可能性があります。

 

両親が健康であってもどちらか一方が転座をもっている場合、

 

両親の年齢や健康に関係無く

 

ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる確率があります。

染色体異常はなぜ起こるのか

女性の卵子は、胎児期にすでに作られていると言われていて、

 

毎月の月経時に、

 

選ばれた卵子が排卵される仕組みになっています。

 

そして「減数分裂」を行います。

 

減数分裂は配偶子(生殖細胞)を作るための分裂で、

 

他の配偶子、つまり接合するために、染色体数を半分する運動です。

 

ここで受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています。

 

高年齢になると卵子の劣化が顕著になり、

 

減数分裂が分裂異常が起こりやすくなってしまいます。

 

減数分裂に成功し正常に精子と結合した場合、

 

染色体の数は23+23で「46」となります。

 

しかし、分裂異常が起きた場合、精子を受精しても

 

染色体の数が45本になったり、47本になったりする異常がおきます。

 

これが染色体異常の原因です。

 

分裂異常がおきると、

 

殆ど受精卵が育つことができなかったり

 

育ったとしても精子が着床しにくくなります。

 

仮に着床できても流産してしまうケースがほとんどですが、

 

着床し受精卵が成長していくと、

 

染色体異常によるダウン症の原因となるわけです。